سنتز زنجیره های گلوبین جهت تشخیص افتراقی حاملین بتا تالاسمی از آلفا تالاسمی

Authors

شهره خاتمی

sh. khatami استادیار انستیتو پاستور ایران صغری روحی دهبنه

s. rouhi dehboneh انستیتو پاستور ایرانسازمان اصلی تایید شده: انستیتو پاستور ایران (pasteur institute of iran) صدیقه صادقی

s. sadeghi انستیتو پاستور ایرانسازمان اصلی تایید شده: انستیتو پاستور ایران (pasteur institute of iran) پریناز سعیدی

p. saeidi انستیتو پاستور ایرانسازمان اصلی تایید شده: انستیتو پاستور ایران (pasteur institute of iran) رقیه میرزا زاده

abstract

چکید ه   سابقه و هدف   سنتز زنجیره های گلوبین و آنالیز dna ، آزمایش های تکمیلی در زمینه تشخیص تالاسمی می باشند. در حال حاضر آنالیز dna به عنوان معتبرترین آزمایش تشخیص بیماری های ژنتیکی از جمله تالاسمی محسوب می شود. اما با توجه به پیچیدگی این بیماری هتروژن، که می تواند مربوط به وجود موتاسیون های ناشناخته و یا وجود موتاسیون در نقاط تنظیمی دوردست ژن باشد، سنتز زنجیره های گلوبین جایگاه خاصی در زمینه تشخیص افتراقی انواع تالاسمی حفظ کرده است. از این جهت بر آن شدیم که علاوه بر راه اندازی این روش به صورت روتین، محدوده نسبت آلفا به بتا را نیز در گروه های مختلف تالاسمی و گروه کنترل تعیین نماییم.   مواد وروش ها   مطالعه انجام شده از نوع تجربی بود. در این تحقیق جمعاًَ 214 فرد شامل گروه کنترل(51 نفر)، گروه بتاتالاسمی مینور(24 نفر)، گروه آلفاتالاسمی ملایم( a thal-2 )(68 نفر)، گروه آلفا تالاسمی شدید(44 نفر)، گروه بیماری هموگلوبین h (6 نفر)، گروه بتاتالاسمی نهفته(تیپ ii )(14 نفر)، گروه دلتابتا تالاسمی(5 نفر) و گروه آلفادلتابتا تالاسمی(2 نفر) شرکت نمودند. برای گروه های فوق آزمایش های زیر انجام شد: cbc ، الکتروفورز هموگلوبین بر روی کاغذ استات سلولز در ph قلیایی و اندازه گیری هموگلوبین a2 با استفاده از کروماتوگرافی ستونی، شمارش درصد رتیکولوسیت ها، بررسی انکلوزیون های هموگلوبین h ، بررسی مورفولوژی سلول های قرمز خون و سنتز زنجیره های گلوبین.   یافته ها   یافته های مطالعه نشان دهنده این نتایج هستند: 1- تغییرات معنی دار در مورد متغیرهای زیر نسبت به گروه کنترل در جهت افزایش میانگین گلبول های قرمز، کاهش میانگین هموگلوبین، کاهش میانگین هماتوکریت، کاهش میانگین mcv ، کاهش میانگین mch و کاهش میانگین mchc ، هم چنین کاهش میانگین نسبت آلفا به بتا در موارد آلفا تالاسمی و بر عکس افزایش آن در موارد بتاتالاسمی. 2- شیوع بیشتر آلفا تالاسمی نسبت به فرم های آتیپیک بتاتالاسمی در جمعیت مشکوک به تالاسمی(2/55% موارد مختلف آلفا تالاسمی در مقابل 8/9% موارد مختلف بتا تالاسمی آتیپیک).   نتیجه گیری   نتایج نشان می دهند که میانگین نسبت آلفا به بتا در این مطالعه منطبق با نتایج ارایه شده در سایر مقالات و کتاب های معتبر است با این تفاوت که انحراف معیار بزرگ تر می باشد. در نتیجه این انحراف معیار، محدوده بازتری برای نسبت آلفا به بتا به دست آمده است. وجود این محدوده باز سبب هم پوشانی محدوده ها در گروه های مختلف و مجاور می گردد. به همین دلیل از این عدد به تنهایی نمی توان برای تشخیص قطعی نوع تالاسمی استفاده کرد. لذا برای تعیین وضعیت نهایی بیمار، ضمن در نظر گرفتن قومیت بیمار و وضعیت بالینی وی، لازم است که نتایج آزمایش های cbc ، مورفولوژی سلول های قرمز، الکتروفورز هموگلوبین، سنتز زنجیره های گلوبین و هم چنین نتایج آزمایش های پدر و مادر بیمار و در صورت لزوم آنالیز dna آن ها، در کنار هم گذاشته شود.   کلمات کلیدی : تالاسمی بتا، تالاسمی آلفا، گلوبین

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

سنتز زنجیره‌های گلوبین جهت تشخیص افتراقی حاملین بتا تالاسمی از آلفا تالاسمی

  چکید ه   سابقه و هدف   سنتز زنجیره‌های گلوبین و آنالیز DNA ، آزمایش‌های تکمیلی در زمینه تشخیص تالاسمی می‌باشند. در حال حاضر آنالیز DNA به عنوان معتبرترین آزمایش تشخیص بیماری‌های ژنتیکی از جمله تالاسمی محسوب می‌شود. اما با توجه به پیچیدگی این بیماری هتروژن، که می‌تواند مربوط به وجود موتاسیون‌های ناشناخته و یا وجود موتاسیون در نقاط تنظیمی دوردست ژن باشد، سنتز زنجیره‌های گلوبین جایگاه خاصی در زم...

full text

مقایسه شاخص‌های مختلف جهت کمک به تشخیص افتراقی کم‌خونی فقر آهن از بتا تالاسمی مینور

  چکید ه   سابقه و هدف   کم خونی فقر آهن و بتاتالاسمی مینور جزو شایع‌ترین اشکال کم خونی میکروسیتیک می‌باشند. شاخص‌های تمیز دهنده بر اساس شمارش گلبول قرمز و شاخص‌های خونی جهت افتراق سریع و مطمئن بین بتا تالاسمی مینور و کم خونی فقر آهن وجود دارند. در این مطالعه بعضی از این شاخص‌ها بررسی شده‌اند.   مواد وروش‌ها   مطالعه انجام شده از نوع توصیفی بود. در این مطالعه 10 شاخص متفاوت تمیزدهنده کم خونی فق...

full text

جهش های ژن آلفا گلوبین در تعدادی از بیماران کرد ایرانی مبتلا به تالاسمی آلفا

زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری H disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به H بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی...

full text

تاثیر حاملگی بر تشخیص افتراقی آنمی بتا تالاسمی مینور از آنمی فقر آهن

Differential diagnosis of Iron-deficiency anemia and Beta-Thalassemia, two common causes of anemia, affects the treatment in pregnant women. To help the diagnosis, we have tried to asses the pure effect of gestation on diagnostic criteria, eliminating iron and folate deficiency. In a prospective study, 46 thalassemic women were given Ferrous Sulphate tablets and Folate. Some indices, CBC and Hb...

full text

سنجش اعتبار شاخص‌های افتراقی در غربالگری بتا- تالاسمی مینور

زمینه و هدف: بتا- تالاسمی مینور β-TT (β-Thalassemia Minor) و آنمی فقرآهن IDA (Iron Deficiency Anemia) شایع‌ترین آنمی‌های میکروسیتیک می‌باشند. غربالگری β-TT جهت مشاوره پزشکی قبل از ازدواج و جلوگیری از تولد نوزادان با بتا- تالاسمی ماژور از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است. رایج‌ترین مشکل در غربالگری β-TT تمایز آن از آنمی فقرآهن می‌باشد. هدف از این مطالعه مشخص نمودن حساسیت، ویژگی، شا...

full text

استفاده از مولتی پلکس PCR در شناسایی حذف های شایع ژن آلفاگلوبین در حاملین آلفا تالاسمی

Background and Aim:-thalassemia is the most common inherited disorder of hemoglobin (Hb) synthesis in the world. Alpha thalassemia most frequently results from the loss of one (- ) or both (- -) of the duplicated  genes () on chromosome 16. Carriers of deletional forms of -thalassemia (-/- /-, or --/) are clinically normal but have a mild hypochromic, microcytic anemia. C...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
فصلنامه پژوهشی خون

جلد ۴، شماره ۴، صفحات ۲۳۹-۲۴۶

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023